Генетичні дослідження – це сучасний метод лабораторного аналізу, спрямований на вивчення ДНК, РНК або хромосом для виявлення генетичних змін та спадкових захворювань. Вони дозволяють оцінити структуру та функцію генів, виявити мутації, що можуть бути причиною хвороб, або визначити генетичну схильність до певних патологій. Ці дослідження можуть охоплювати як окремі гени, так і весь геном людини.
Генетичні дослідження проводять для діагностики спадкових захворювань, виявлення генетичних мутацій, оцінки ризиків розвитку певних хвороб та планування персоналізованого лікування. Вони застосовуються у різних сферах медицини: від пренатальної діагностики (для виявлення генетичних аномалій у плода) до онкології (для визначення мутацій, які впливають на вибір терапії). Генетичний аналіз також корисний при репродуктивному плануванні для оцінки ризиків передачі спадкових захворювань.
Генетичні дослідження мають величезне значення, оскільки вони дозволяють встановити точний діагноз, визначити індивідуальні особливості організму та підібрати найбільш ефективне лікування. Наприклад, у випадку онкологічних захворювань знання про генетичні зміни в пухлині допомагає лікарям вибрати цільову терапію. Генетичні дослідження також сприяють ранньому виявленню хвороб, що дає змогу попередити їхній розвиток або суттєво знизити ризики ускладнень.
Терміни виконання генетичних досліджень залежать від їх складності та типу аналізу. Деякі тести можуть займати кілька днів (3-7 днів), тоді як більш складні дослідження, наприклад, секвенування геному, можуть виконуватися до 2-4 тижнів.